或许你据说过“唐氏儿”
你了解“唐氏儿”有显然的智能保守、特别脸庞、
成长发育阻碍和高发无理
生涯不能自理
需求家人永恒的看护……
但你或者从未担忧过
本人也会生下“唐宝宝”
由于你的眷属中没有如许的先例
果然是如许吗？
图：照相师SiggaElla为6个月到60岁的唐氏归纳征患者拍照了这组肖像照，盼望众人共通关爱唐氏归纳征人群。
现实上，唐氏归纳征是一种偶发性疾病，每对配偶都有生养染色体疾病患儿的危急，每个怀胎的妇女都有或者生出“唐宝宝”。其产生具备无意性和随机性，事先毫无征候，大多没有眷属史和明晰的毒物来往史。
年，毗连国大会正式将3月21日定名为“天下唐氏归纳征日”。为甚么是这一天？由于唐氏归纳征又称“21-三体归纳征”，患者具备“21号染色体三体”的奇特征。这多出来的一条21号染色体，致使了他们与生俱来的缺点。
凭借国度卫生部公布的《华夏出世缺点防治汇报（）》显示，我国唐氏归纳征产生率约为14.7/万，每年新增唐氏归纳征约2.3万-2.5万例。况且，唐氏归纳征病发率随妊妇岁数的增高而抬高，有国表里协商讲明，当母亲岁数为35岁时，婴儿患唐氏归纳征的概率是1/，当母亲岁数超越40岁时，这一概率就激昂到1/。二孩策略引起高龄产妇生子潮后，出世缺点危急随之激昂，生养“唐宝宝”的危急越来越大。
经过唐氏筛查本领，可挑选出害病或者性较大的人群，倘若终归为高危，准妈妈们也不用恐慌，还要进一步经过羊水穿刺或无创DNA等方法停止诊断性搜检。那末，这两种检探求竟有何不同，该怎样取舍呢？
差别一
的确率
羊水穿刺
胎儿染色体反常的的确率高达99%以上
羊水穿刺运用于产前诊断已有30多年的史籍，的确性和平安性取得公认，运用羊水穿刺术来探测胎儿染色体反常的的确率高达99%以上。
无创DNA
针对21三体、18三体和13三体
的确率达99%
无创DNA的确率99%仅针对21三体、18三体和13三体这三种罕见的染色体疾病，而核型剖析的的确率99%针对的是整个染色体疾病。
换言之，两者不同特别大！
倘若准妈妈拿到一份羊水穿刺汇报，论断是“未见显然核型反常”，那解释有99%的概率宝宝没有染色体疾病，有%的概率宝宝未患21三体或18三体或13三体。
倘若准妈妈拿到一份无创DNA探测汇报，论断是“21三体低危急，18三体低危急，13三体低危急”，那就象征着有99%的概率宝宝不是21三体或18三体或13三体。
纵然NIPT的确率相当高，但暂时前提下仍然没法防止假阳性和假阴性终归，关于假阳性汇报，时时再做个羊水穿刺就也许治理，而假阴性终归或者致使唐氏儿的出世，给家庭和患儿带来苦楚，于是NIPT终归寻常的准妈妈们必然要用心停止超声搜检，这是结尾一路防火墙，一旦超声提醒反常，仍然需求停止羊水穿刺，以防止NIPT假阴性终归带来的反面影响。
差别二
实用人群
羊水穿刺
●整个盼望取得胎儿染色体明晰诊断、无穿刺忌讳症的中孕期妊妇；
●孕早、中期血清筛查高危的妊妇；
●≥35岁的高龄妊妇；
●伉俪一方为染色体病患者，或曾有身、生养过染色体病患儿的妊妇；
●超声无理筛查发掘反常的妊妇；
●NIPT发掘反常的妊妇。
无创DNA
NIPT因其平安性和初期性，实用于下列人群：
●整个盼望消除胎儿罕见染色体疾病的妊妇；
●孕早、中期血清筛查高危的妊妇；
●整个需求做胎儿染色体搜检，但存在羊水穿刺忌讳症的妊妇，包含：焦点性前置胎盘、RH阴性血型、凝血功效反常、前兆流产、屡屡当然流产史等。
但因探测界限较窄，下列或者浮现其余染色体反常的妊妇需慎用：
■伉俪一方为染色体病患者，或曾有身、生养过染色体病患儿的妊妇；
■≥35岁的高龄妊妇；
■超声无理筛查发掘反常的妊妇。
综上所述，NIPT具备平安、检出率高、的确率高、探测界限窄等特征，而羊水穿刺除了检出率高、的确率高档好处外，其探测界限广，不单包含整个染色体疾病，还能探测基因缺点，但有流产或习染危急。
每个准爸爸妈妈都理当在掂量是非后做出取舍，切忌盲目跟风。而关于双胎有身和IVF有身等名贵儿，咱们更偏向于NIPT，固然，对汇报的解读需求更为专一谨严，须要时停止羊水穿刺扶助确诊。
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